下一代测序技术及其临床应用
图书信息
书名:下一代测序技术及其临床应用作者:李俊·旺,Lee-Jun C. Wong,Lee-jun,C.,Wong,张洋
包装:平装
开本:16
页数:212页
全文字数:314000
出版社:科学出版社
出版时间:2021-03-01
图书简介
该书文献翔实、体例清楚,并详细探讨了NGS技术在临床应用中的优越性,对于分子与遗传学专业人员具有重要的参考意义。其中包括NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学工具的使用方法,以及目标基因富集、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤。同时,该书还以多种疾病为例,详细介绍了NGS技术在遗传性疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病、性染色体遗传性疾病、常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析。书中还详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的指南,为读者提供了权威的指导和参考。
推荐理由
科学技术日新月异,NGS技术作为分子诊断的新兴技术受到了广泛的关注和应用。本书详细介绍了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,对于分子与遗传学专业人员具有重要的参考意义,同时也适合对该领域有兴趣的读者阅读。阅读该书不仅增强了读者对NGS技术的认识,还能够帮助读者更好地理解NGS技术在临床应用中的优越性。推荐此书不仅有助于读者对科学技术的了解,也能够为读者在职业上提供更多的机会和发展空间。