抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究
图书信息
书名：抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究作者：肖锐
包装：平装
开本：16
全文字数：115000
出版社：武汉大学出版社
出版时间：2016-04-01
图书简介
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。本研究通过RNA干扰系统鉴定了调控SMN2外显子7剪接的因子，结果发现hnRNP U、SF1、U2AF65、PUF60、U2AF35 和 CHERP都可以调节SMN2外显子7的剪接。此外，利用hnRNP U CLIP-seq技术发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域，但是结合 U2 snRNA的 SmBP-box 区域。研究表明，hnRNP U通过同时与U2AF65和U2 snRNP相互作用，调节3’剪接位点招募U2 snRNP，从而实现剪接调控。该研究揭示了SMN2外显子7剪接的调控机制，对于治疗SMA有着重要意义。
推荐理由
随着科技的不断进步，生物医学领域的研究也越来越深入。本研究在研究SMN2外显子7剪接的调控蛋白方面取得了重要突破，为脊髓性肌萎缩症的治疗提供了新的思路和方法。如果您对这一领域有所关注，或是对基础医学研究感兴趣，不妨阅读本研究，相信会对您的研究和学习有所启迪。